[파이낸셜뉴스] 32년을 여성으로 알고 살아왔는데, 유전자 검사 결과 '바카라사이트 안내'으로 확인된 희귀병 환자의 사연이 전해졌다.

28일 베트남 매체인 VN익스프레스에 따르면 베트남의 한 병원에 생식기 이상바카라사이트 안내 내원한 A씨가 희귀 유전 질환인 '완전형 안드로겐 불감증후군'(AIS)바카라사이트 안내 진단됐다.

이 질환은 외형은 완전히 여자인데 염색체는 바카라사이트 안내으로, 바카라사이트 안내 호르몬인 안드로겐 수용체가 전혀 작동하지 않는 희귀병이다.

32세의 A씨는 두 달 전 한 산부인과 병원에서 자궁 저형성 및 로키탄스키 증후군(선천적바카라사이트 안내 자궁과 질이 없는 상태) 의심 진단을 받았다.

이후 큰 병원으로 옮겨 진행한 호르몬 검사에서는 바카라사이트 안내 호르몬인 테스토스테론 수치가 비정상적으로 높게 나타났고, MRI 검사에서는 자궁이 보이지 않고 복부에 잠복한 고환 두 개가 발견됐다. 염색체 검사 결과는 46, XY로, 유전적 성별은 바카라사이트 안내이었다.

하지만 유방이 발달하는 등 외형은 완전히 여성이었다. 다만 질은 짧고 좁아 성생활이 어려운 상태였다. 의료진은 A씨가 바카라사이트 안내 호르몬에 반응하지 않아 여성처럼 발달하는 AIS 사례로 판단했다.

A씨는 "처음엔 매우 두려웠지만, 지금은 나답게 살아가는 것이 중요하다는 걸 알게 됐다"면서 여성바카라사이트 안내 살고 싶다는 뜻을 밝혔다.

이에 따라 병원은 복강경으로 고환을 제거하고, 자가 피부와 점막을 이용해 질을 재건하는 수술을 진행했다. 수술 후 A씨는 여성 호르몬 치료를 통해 외형과 내분비 균형을 유지하고 있다.



서울아산병원에 따르면 완전 안드로겐 불감성 증후군은 체내에 존재하는 바카라사이트 안내호르몬 수용체에 이상이 생겨, 바카라사이트 안내으로의 분화 및 발달에 장애를 초래하여 외형 및 외부 생식기가 여성화되는 질환이다.

환자는 정상 바카라사이트 안내 46, XY의 핵형을 가지고 있지만, 외부 성기는 여성형이다. 안드로겐 불감성 증후군의 특징은 체내에 나팔관, 자궁 등의 여성의 생식기가 존재하지 않고, 정소가 생성되어 있다는 것이다.

즉 정소에서 테스토스테론과 같은 바카라사이트 안내호르몬이 만들어지지만, 이는 바카라사이트 안내호르몬과 결합하는 수용체에 이상이 생겨 제대로 기능하지 못하게 된다. 이 때문에 외형적으로 여성의 특징이 나타나며, 사춘기에도 바카라사이트 안내의 특징이 나타나지 않는다.

따라서 완전 안드로겐 불감성 증후군 환자는 대부분 태어날 때 여성바카라사이트 안내 알고 있다가 사춘기가 되어 환자로 진단받는 경우가 많다.

이 질환은 성염색체 열성바카라사이트 안내 유전되며, 10만 명당 2~5명꼴의 발병 빈도를 보이는 것바카라사이트 안내 알려져 있다.

바카라사이트 안내호르몬을 맞아도 다시 바카라사이트 안내으로 돌아오지 않기 때문에 주로 환자와 가족에 대한 정신적인 상담과 치료라 진행되고 잠복되어 있는 고환과 정소를 외과수술로 제거하고 정상과 비슷한 질을 만들어 주는 수술을 통해 여성에 가깝도록 치료하는 것이 일반적이다.

고환 절제술을 시행할 때는 사춘기 후 정상 여성화가 된 다음에 수술하는 것이 좋다. 사춘기 이전에 고환 절제술을 시행하는 경우 여성 호르몬 치료를 해야 한다.

안드로겐 불감성 증후군의 가장 위험한 합병증은 잠복고환에서 발생하는 종양이다. 나이가 들수록 종양이 발생할 위험성이 증가하므로, 종양에 대한 정기적인 검진과 치료가 필요하다.

moon@fnnews.com 문영진 기자

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